BURTONE. — Al Ministro della salute, al Ministro dell'economia e delle finanze . — Per sapere – premesso che:
   le malattie cardiovascolari costituiscono oggi la prima causa di mortalità nei Paesi occidentali. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità esse sono responsabili di 17,3 milioni di morti premature ogni anno;
   in Italia sono state 185.000 le morti per malattie cardiovascolari nel 2012 (dato ISTAT 2014). Le cure e la riabilitazione delle persone colpite hanno costi socio-sanitari elevati e sempre crescenti;
   secondo i dati INPS, i costi sanitari diretti per le malattie cardiovascolari in Italia ammontano a circa 16 miliardi di euro, mentre quelli relativi alla perdita di produttività sono stimati in 5 miliardi;
   sempre secondo l'INPS, le malattie del sistema cardiocircolatorio rappresentano la prima voce di costo in termini di assegni di invalidità (dati 2001-2012);
   uno studio pubblicato sull’European Journal of Health Economics nel 2014 ha dimostrato come ad un'adeguata aderenza alla terapia si associ un miglioramento dello stato di salute dei pazienti e un risparmio notevole di risorse per il sistema sanitario: il raggiungimento di un livello di aderenza alla terapia del 70 per cento, ad esempio, determinerebbe per l'Italia un risparmio pari a 100 milioni di euro nei prossimi dieci anni;
   1/3 della quota stimata di casi di malattia ischemica è causata da ipercolesterolemia. Livelli elevati di colesterolo, in particolare di colesterolo «cattivo» (LDL) costituiscono uno dei fattori di rischio più importanti perché favoriscono la formazione delle placche aterosclerotiche e l'indurimento delle arterie, aumentando l'incidenza di eventi coronarici e vascolari maggiori. La riduzione del colesterolo «cattivo» (LDL) è il principale target per ridurre gli eventi cardiaci;
   l'Istituto superiore di sanità stima che, in Italia, il 21 per cento degli uomini e il 25 per cento delle donne italiane hanno livelli elevati di colesterolemia totale (maggiore di 250 mg/dl) e più di un terzo della popolazione nazionale è al limite della soglia di rischio;
   il livello di colesterolo totale nel sangue dovrebbe essere inferiore ai 200 mg/dl, con un valore del colesterolo «buono» (HDL) maggiore di 40-45 mg/dl e quello dei colesterolo «cattivo» (LDL) inferiore a 100 mg/dl nelle persone ad alto rischio, che non hanno avuto eventi cardiovascolari, e inferiore a 70 mg/dl nelle persone a rischio molto alto, che hanno già avuto eventi cardiovascolari;
   l'ipercolesterolemia familiare (FH, dall'inglese «Familial Hypercholesterolemia») è una Malattia genetica ereditaria che provoca livelli molto alti di colesterolo LDL nel sangue, a causa di alterazioni genetiche che ne impediscono un'adeguata rimozione da parte del fegato;
   l'ipercolesterolemia familiare è detta eterozigote (HeFH, Heterozygous Familial Hypercholesterolaemia) quando, come nella maggioranza dei casi, la persona colpita ha ereditato un gene alterato da un genitore e un gene normale dall'altro genitore;
   nella HeFH non tutti i membri della famiglia sono colpiti: i parenti stretti di un soggetto affetto da HeFH (per esempio fratelli, sorelle, figli) hanno il 50 per cento di probabilità di avere la HeFH;
   la HeFH è una delle condizioni genetiche gravi più comuni, e colpisce da 1 persona su 500 fino a 1 persona su 200. In Italia i soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare su base genetica sono stimati intorno a 250.000, di cui quasi 25.000 nel Lazio e oltre 10.000 nella sola città di Roma;
   si stima che su tutto il territorio nazionale siano circa 22.000 i soggetti sotto i 14 anni affetti da ipercolesterolemia familiare. Questi soggetti, se non diagnosticati precocemente e avviati ad un corretto percorso di cura, restano esposti a livelli elevati di colesterolo LDL per un tempo prolungato. Ne consegue un elevato rischio di eventi cardiovascolari precoci (infarto del miocardio, ischemia del miocardio e ictus) già a partire dai 30 anni. Ciò aumenta i costi di gestione per il sistema sanitario enormemente più gravosi rispetto a quelli necessari per la prevenzione;
   la HeFH aumenta notevolmente il rischio di eventi cardiovascolari precoce (fino a 20 volte di più rispetto alla popolazione generale non colpita dalla malattia). Negli individui con HeFH, l'età media di sviluppo di una malattia cardiovascolare è bassa, attorno a 50 anni per gli uomini e a 60 anni per le donne;
   nel nostro Paese, l'ipercolesterolemia familiare viene diagnostica solo all'1 per cento dei pazienti ipercolesterolemici mentre in alcune nazioni europee, come l'Olanda, si arriva fino al 70 per cento;
   la diagnosi di HeFH si basa sul rilievo di alti livelli di LDL-C e di un quadro clinico caratteristico. Può essere facilitata dall'impiego di un sistema a punteggio (Dutch Lipid Clinic Network Score) e confermata dopo l'accertamento genetico, su un campione di DNA;
   il riscontro di un caso di HeFH in una famiglia deve indurre a ricercare precocemente la presenza della malattia anche nei familiari più stretti («screening a cascata»), con l'obiettivo di trattarli tempestivamente;
   la diagnosi precoce è resa difficile dalla limitata rilevazione del colesterolo LDL e dalla scarsa conoscenza e dal limitato utilizzo del Dutch Lipid Score fondamentali per far acquisire al medico e al paziente la consapevolezza e avviare un percorso di cura;
   la terapia adeguata, che comprende uno stile di vita corretto e farmaci che riducono efficacemente i livelli di colesterolo LDL, riduce il rischio associato alla HeFH;
   le cliniche e gli istituti specializzati sono pochi e spesso lontani dai comuni di residenza dei pazienti, sui quali, oltre al peso della malattia, gravano continui viaggi per sottoporsi a cure periodiche e spossanti, come ben evidenziato nell'indagine civica sulle criticità assistenziali delle persone con ipercolesterolemia familiare, condotta dal Tribunale per i Diritti dei malati-Cittadinanzattiva nell'anno in corso;
   in alcune regioni come la Sicilia, è prevista la compilazione di un piano terapeutico annuale con grave disagio per i pazienti;
   nei Paesi nordeuropei, come ad esempio l'Olanda, viene utilizzato il programma di «screening a cascata», permettendo l'identificazione dei tre quarti degli ipercolesterolemici familiari con conseguenti benefici a livello terapeutico per i pazienti e ingenti risparmi per le casse dello Stato;
   in data 24 settembre 2015 si è celebrata la prima giornata europea dedicata all'ipercolesterolemia familiare e durante una conferenza presso la Camera dei deputati associazioni dei pazienti ed autorevoli esponenti del mondo scientifico hanno evidenziato come la possibilità di effettuare la diagnosi precoce sia una priorità da inserire nell'agenda politica sanitaria anche al fine di contribuire alla sostenibilità del servizio sanitario, visto gli ingenti risparmi, come dimostrato in altri Paesi europei –:
   se i Ministri interrogati non intendano opportuno promuovere una campagna di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, anche attraverso le associazioni di categoria di riferimento e le società scientifiche interessate, in collaborazione con le società dei medici di medicina generale e di pediatria, per promuovere la diagnosi precoce;
   se i Ministri interrogati non ritengano prioritario e urgente assumere iniziative per istituire, in accordo con le regioni, un registro centrale nazionale della patologia e un programma di «screening a cascata», ovvero effettuare test del colesterolo dei parenti più stretti dei soggetti ritenuti a rischio, così come avviene in altri Paesi europei;
   quali iniziative i Ministri interrogati intendano attuare, nel rispetto del federalismo sanitario, per semplificare l'accesso alla diagnosi e alla terapia, anche al fine di garantire risparmi per lo Stato nel medio-lungo periodo e una migliore presa in carico del paziente. (5-07114)