CIRACÌ e FUCCI. — Al Ministro della salute . — Per sapere – premesso che:
   la gangliosidosi-GM1 è una rara malattia ereditaria da accumulo lisosomiale a trasmissione autosomica recessiva causata dal deficit totale e parziale dell'enzima lisosomiale beta-galattasidasi. Tale deficit porta ad un accumulo di sfingolipidi, in particolare ganglioside GM1, nel cervello, e negli organi viscerali inducendo la morte; la patologia si manifesta quando un bambino eredita una coppia di geni GLB1 mutati da entrambi i genitori che sono portatori sani, in tal caso, ci sarà una possibilità su quattro che il figlio erediti il gene difettoso da entrambi e che ne sia quindi affetto;
   la malattia è pan-etnica, anche se la prevalenza mondiale non è nota. La prevalenza alla nascita è stimata in circa 1:100.000-200.000 nati vivi. È stata osservata una prevalenza elevata a Malta e in Brasile, nella popolazione cipriota e nelle popolazioni Rom;
   in base all'età di esordio, sono stati identificati tre tipi di gangliosidosi GM1:
    una forma grave infantile a progressione rapida, che esordisce prima dei 6 mesi di vita (gangliosidosi GM1 tipo 1) con aspettative di vita molto basse, i bambini che ne sono affetti generalmente non superano i tre anni di vita;
    una forma tardo infantile o giovanile ad esordio fra i 7 mesi e i 3 anni di vita, con progressione più lenta rispetto al tipo1 ma con ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo (gangliosidosi GM1 tipo 2) e con aspettative di vita altrettanto basse;
    una forma cronica dell'adulto ad esordio tra i 3 e i 30 anni (gangliosidosi GM1 tipo 3), caratterizzata primariamente da distonia generalizzata;
   la gravità della malattia dipende dai livelli di attività della beta galattosidasi;
   la sintomatologia è variabile e la diagnosi può essere difficile a causa dell'ampio spettro clinico della malattia, la prognosi dipende infatti dal tipo di gangliosidosi GM1 ed è estremamente sfavorevole nella forma infantile grave, mentre è variabile nella forma adulta cronica, ma il decorso è comunque sempre invalidante e la progressione fino all’exitus irreversibile. Il trattamento dei pazienti è sintomatico e di supporto, ma esso non altera in maniera significativa il corso della malattia e, a tutt'oggi, non esiste alcun trattamento medico effettivo. Attualmente la terapia mirata a ridurre la sintesi del substrato naturale dell'enzima stesso, che dovrebbe rallentare il decorso della malattia, è in «uso sperimentale» nelle forme ad esordio tardivo;
   Paola è una bambina di appena 2 anni, che dall'età di 6 mesi combatte contro questa patologia, Giuseppe è un bambino di 3 anni che dall'età di 1 anno combatte contro questa patologia, Daniela è una ragazza di 14 anni che dall'età di 5 anni combatte contro questa patologia, Antonio ha 6 anni e dall'età di 3 anni combatte contro questa patologia (potremmo menzionarne ancora tanti altri) e, a meno che la ricerca, che come spesso accade in Italia è scarsamente finanziata, non faccia significativi progressi, la malattia è destinata irrimediabilmente ad avanzare. La ricerca però è la sola speranza per tutti questi bambini;
   l'ultimo progetto di ricerca finanziato in Italia risale al 1999 e con l'ultima raccolta fondi Telethon ha destinato allo stesso appena 36 mila euro –:
   per quale ragione a tutt'oggi non siano stati destinati fondi statali alla ricerca sulla gangliosidosi GM1 producendo così un grave ritardo nel contrasto alla patologia e se intenda predisporre iniziative urgenti ed immediate e per sostenere la ricerca sulle malattie rare in favore dei bambini come Paola, e di tutti coloro che sono affetti da patologie alle quali è riservata un'attenzione minore. (5-05954)