GHIZZONI. - - Per sapere - premesso che:
in Italia sono diagnosticati ogni anno circa 27.000 nuovi casi di tumore alla mammella e la probabilità per una donna di ammalarsi nel corso della vita di questo tipo di tumore è di 1 su 13, ossia il 6,3 per cento di tutte le donne;
si ritiene che circa il 5-10 per cento dei casi di cancro della mammella sia il risultato di una predisposizione genetica. In particolare, la mutazione di due geni - BRCA1 e BRCA2 - è associata ad un aumentato rischio di cancro della mammella. La frequenza delle mutazioni in BRCA1 nella popolazione generale è stimata in 1 su 500-1.000 individui, quella relativa al gene BRCA2 è sconosciuta. I soggetti portatori di uno di questi geni hanno un alto rischio nel corso della loro vita di sviluppare un cancro della mammella. Per quanto riguarda altri tipi di tumori, una mutazione in BRCA1, e più raramente in BRCA2, può aumentare anche il rischio per il cancro dell'ovaio. Una mutazione in BRCA2 specificatamente aumenta il rischio per il cancro della mammella negli uomini ed il cancro pancreatico in entrambi i sessi;
circa il 10 per cento delle donne che hanno sviluppato un cancro della mammella sotto l'età di 40 anni, indipendentemente dalla storia familiare, ha una mutazione BRCA1 ed il 2-3 per cento ha una mutazione BRCA2;
il rischio, basato su calcoli epidemiologici, per i portatori di una di queste mutazioni di sviluppare nel corso della vita il cancro della mammella è variabile, specie in funzione della modalità di accertamento (famiglie ad alto rischio o screening di popolazione). La storia familiare di carcinoma della mammella in un parente di primo grado (genitore, sorella/fratello, figli) aumenta il rischio di sviluppare la malattia, che cresce in maniera considerevole se tre familiari di primo grado hanno avuto un carcinoma mammario o un tumore correlato; in tali casi, a livello internazionale, è condivisa l'utilità di approfondimento con la ricerca di mutazioni dei geni BRCA1/BRCA2;
la regione Emilia-Romagna (con la delibera n. 1035 del 20 luglio 2009), nell'ambito del programma di screening mammografico, ha previsto un intervento specifico che riguarda le donne che presentano rischio genetico-familiare per il tumore della mammella. In particolare, i profili individuati per la verifica di tale rischio sono: le donne appartenenti alla popolazione a rischio generico (circa il 90 per cento), per le quali non si prevedono interventi particolari se non quelli previsti dal programma di screening mammografico; le donne a rischio familiare moderatamente più elevato (da 2 a 4 volte), per le quali si prevede l'applicazione di quanto previsto dallo screening mammografico anticipando però la proposta di mammografia annuale a partire dai 40 anni; le donne a rischio familiare molto elevato per le quali è previsto il servizio di counseling ontogenetico, in uno dei centri specialistici regionali di riferimento, per l'eventuale verifica di alterazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 e la successiva proposta di controlli periodici, che includono tutti gli esami necessari per una diagnosi precoce di tumore mammario (quali mammografia, ecografia, risonanza magnetica). Si sottolinea che i pazienti con mutazione BRCA1 e BRCA2 sono già esenti dal ticket per patologia neoplastica (048);
per gli individui gene-carriers accertati, l'aderenza ai protocolli di sorveglianza presenta oggettive difficoltà, poiché il test genetico ma soprattutto gli accertamenti clinico-radiologici non sono esenti da ticket -:
se il Ministro interrogato, in considerazione degli alti costi sociali e umani provocati dal tumore alla mammella, non intenda adoperarsi per inserire nei livelli essenziali di assistenza (Lea) il test genetico e gli esami finalizzati ad una diagnosi precoce di tumore mammario negli individui gene-carriers. (5-02984)