REGUZZONI. - - Per sapere - premesso che:

le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare, la cui base patogenetica è costituita dalla ridotta attività di uno degli enzimi della via biosintetica dell'eme. Nelle diverse forme di porfiria, in relazione allo specifico difetto enzimatico, si determina un accumulo e ipersecrezione di diversi tipi di porfirinogeni e/o precursori (acido delta-aminolevulinico o ALA e porfobilinogeno o PBG). L'accumulo dei metaboliti avviene in sedi diverse, così come è diversa la via della loro eliminazione e la sintomatologia alla quale danno luogo. Considerando la sede prevalente del difetto enzimatico, le porfirie si possono suddividere in epatiche (deficit di ALA-deidrasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata, porfiria cutanea tarda, porfiria epatoeritropoietica) ed eritropoietiche (protoporfiria eritropoietica e porfiria eritropoietica congenita). Tuttavia, la classificazione più usata è quella basata sulla clinica e distingue le porfirie in acute (deficit di ALA-deidrasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) e non acute (porfiria cutanea tarda, porfiria eritropoietica congenita, porfiria epatoeritropoietica, protoporfiria eritropoietica);

le porfirie acute hanno la caratteristica comune di avere tutte una sintomatologia neurologica. La porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria possono avere anche sintomi cutanei. Le porfirie acute sono tipicamente scatenate dall'assunzione di alcune sostanze in particolare alcuni farmaci, ma anche da variazioni ormonali o stati nutrizionali particolari. Se si riesce a controllare il fattore che risulta tossi per le persone affette da porfiria, la malattia spesso rimane allo stato di latenza: solo il 10 per cento nei portatori del difetto enzimatico, infatti, sviluppa i sintomi della malattia indipendentemente da fattori esterni. Altre cause che possono essere i responsabili di una crisi sono diete povere di zuccheri e infezioni. A titolo indicativo, si possono elencare i sintomi in rapporto alla frequenza e al più comune ordine di comparsa: dolori addominali modesti tipo colica, localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), instabilità emotiva, tetania. I sintomi più gravi possono essere il coma, la paralisi che può persistere per anni, atrofia del nervo ottico, allucinazioni e disturbi comportamentali, paralisi respiratoria che può essere anche mortale -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) sviluppare la ricerca in questo settore;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti, e l'impegno del settore pubblico al riguardo.

se esista un coordinamento che ha portato o porterà all'individuazione di uno o più centri di eccellenza per la cura della patologia in argomento;

se esista un coordinamento tra i vari soggetti istituzionali (Ministeri, regioni, IRCCS, centri di ricerca, università e altri) nel campo della ricerca scientifica e clinica per la cura della patologia in argomento.(4-18653)