REGUZZONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport.
- Per sapere - premesso che:
le malattie metaboliche ereditarie, definite anche errori congeniti del metabolismo, sono un gruppo di malattie genetiche causate dal deficit parziale o totale di un'enzima o di una proteina che ha la funzione di trasportare specifici composti attraverso le membrane cellulari. Le conseguenze di questo difetto possono essere un accumulo dei composti (metaboliti) a monte del difetto, l'assenza o la scarsità del prodotto finale della via metabolica, l'attivazione da parte dell'organismo di vie metaboliche «collaterali» che a volte riescono ad aggirare il blocco. Nella maggior parte delle malattie metaboliche, il danno può pertanto essere dovuto alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato; in altre, invece, il danno è causato dalla tossicità dei metaboliti accumulati; in altre ancora, il danno è determinato da entrambi i meccanismi. I tipo di sintomi e gli organi colpiti variano in funzione del tipo di danno: ogni malattia metabolica ereditaria ha quindi caratteristiche cliniche diverse. Se considerate singolarmente, la maggior parte delle malattie metaboliche ereditarie sono rare, ma nel loro complesso colpiscono un numero di persone non trascurabile. Per esempio: le aminoacidopatie colpiscono 1 neonato su 2.500, le malattie lisosomiali hanno una frequenza, come gruppo, di 1/5.000, mentre l'emocromatosi e l'ipercolesterolemia familiare da sole hanno una frequenza di 1/300-500 nati vivi. Attualmente, per molte malattie metaboliche, non esiste una cura definitiva, ma per alcune sono disponibili trattamenti efficaci, soprattutto se iniziati precocemente -:
se esista un coordinamento che abbia portato o porterà all'individuazione di uno o più centri di eccellenza per la cura della patologia in argomento;
se esista un coordinamento tra i vari soggetti istituzionali (ministeri, regioni, IRCCS, centri di ricerca, università...) nel campo della ricerca scientifica e clinica per la cura della patologia in argomento;
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie, delle loro cause e dei possibili percorsi diagnostici;
b) promuovere una più approfondita conoscenza medico-scientifica che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
c) sviluppare la ricerca in questo settore;
d) fornire supporto a malati e famiglie, anche attraverso centri di ascolto e assistenza;
se quali azioni di supporto, compresi i finanziamenti attraverso vari strumenti previsti dalle normative vigenti (esempio: 5 per mille) abbia attuato o intenda attuare a favore delle associazioni di malati;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese o nel mondo, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-18630)