REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - - Per sapere - premesso che:

la sindrome di Rett è una malattia che colpisce quasi solo le bambine. Sono ancora molte le riserve intorno alle cifre che statisticamente non rilevano le diagnosi errate che, per troppo tempo, hanno confuso la malattia come un'atipica forma di autismo infantile. La scienza l'ha definita «malattia neurodegenerativa dell'evoluzione progressiva» i cui sintomi (lento regresso psicomotorio, assenza del linguaggio, stereotipia accentuata delle mani) compaiono fra il primo e il secondo anno di vita dopo una gravidanza normale. L'origine è genetica e la causa è stata parzialmente attribuita a due geni mutati alternativamente sul cromosoma X, chiamati MecP2 e CdkL5;

la malattia genera molte difficoltà legate a numerosi handicap. È necessario precisare che il quadro evolutivo della patologia non è mai uguale in tutti i soggetti. I quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stasi dell'evoluzione patologica sono variabili e diversi fra loro -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) migliorare le capacità di diagnosi nel nostro sistema sanitario;

b) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

c) supportare le famiglie e i bambini in età scolare e pre-scolare;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese o nel mondo, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico italiano al riguardo. (4-18143)