REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari europei, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport.
- Per sapere - premesso che:
la sindrome di Prader Willi (PWs) è una malattia genetica caratterizzata da un quadro clinico complesso ed eterogeneo. Colpisce entrambi i sessi in eguale misura, con un'incidenza riportata nei vari studi tra 1/10.000 e 1/25.000 nati vivi Nei pazienti con PWs, è stata evidenziata un'anomalia genetica del cromosoma 15: nel 70-80 per cento dei casi è presente una delezione, nel 20-30 per cento una disomia uniparentale. È oggi evidente che la comparsa della sindrome è legata alla perdita del contributo paterno relativo a quella regione cromosomica, che si verifica in modo casuale. È; verosimile, secondo le ultime esperienze, che le alterazioni del patrimonio genetico condizionino un'alterata funzionalità dell'ipotalamo, struttura deputata a controlli endocrini e comportamentali. Patologie di quest'area determinano, da una parte, disturbi endocrini responsabili di deficit accrescitivi, di turbe nella comparsa e nell'evoluzione della pubertà e di stati di alterata funzionalità tiroidea, dall'altra, turbe del comportamento rappresentate da iperfagia, alterazioni del sonno e della veglia, aggressività, paura, emotività, ipocinesia e ipercinesia -:
se esista un coordinamento che abbia portato o porterà all'individuazione di uno o più centri di eccellenza per la cura della patologia in argomento;
se e quali azioni di supporto alle associazioni di malati o ai centri di ricerca siano state attuate o verranno messe in atto attraverso i molteplici canali previsti (ad esempio, fondi 5 per mille, fondi ricerca Ministero dell'istruzione, dell'università e della ricerca);
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intende attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
c) sostenere i malati anche attraverso centri di ascolto e assistenza ovvero alle associazioni di malati;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo;
se esista un coordinamento per la ricerca e/o la cura di detta patologia a livello europeo ed in cosa si concretizza;
quali ricerche scientifiche o trial cimici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nei Paesi dell'Unione europea, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno dell'Unione europea al riguardo. (4-18138)