REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari europei.
- Per sapere - premesso che:
con la dizione «malattia di Niemann Pick» sono indicate un gruppo di patologie genetiche del metabolismo, caratterizzate da tesaurismosi lipidica ed eredità autosomica recessiva. I tipi A e B della malattia di Niemann Pick sono dovuti a un deficit di attività della sfingomielinasi acida, un enzima lisosomiale codificato dal gene SMPD1 localizzato sul cromosoma 11 (11p15.1-p15.4). Il difetto enzimatico determina un accumulo patologico di sfingomielina e di altri lipidi, in particolare all'interno delle cellule del sistema reticolo-endoteliale (RES), comprendente milza, linfonodi, midollo osseo, timo e fagociti mononucleati, e che, insieme al fegato e ai polmoni, risulta maggiormente colpito dalla malattia. La deposizione progressiva di sfingomielina nelle cellule del RES determina sintomi sistemici, compreso l'interessamento polmonare progressivo in alcuni pazienti; quando la deposizione riguarda anche le cellule del sistema nervoso centrale, essa determina il decorso neurodegenerativo osservato nel tipo A. Studi di genetica molecolare dimostrano che entrambe le forme dipendono da mutazioni alleliche nell'ambito del gene SMPD1; fino a oggi sono state descritte circa cento diverse mutazioni. La malattia di Niemann Pick di tipo C è una forma neuropatica cronica ed è distinta dal punto di vista clinico, biochimico e molecolare dai tipi A e B, con i quali è stata tradizionalmente raggruppata. In circa il 95 per cento dei casi, il difetto molecolare primitivo risiede nel gene NPC1 (cromosoma 18q11, 57 Kb; 25 esoni); nel restante 5 per cento dei casi, sono state identificate mutazioni in un secondo gene, NPC2 o HE1 (cromosoma 14q23.3, 13,5 Kb, 5 esoni). Le proteine NPC1 e NPC2 sembrano interagire a livello del sistema endolisosomiale per facilitare il trasporto intracellulare del colesterolo e di altre molecole. Ognuna di queste mutazioni provoca una lesione cellulare caratteristica che consiste in un'anomalia del trasporto intracellulare del colesterolo esogeno (LDL), con accumulo lisosomiale di colesterolo non esterificato e ritardo nell'innesco delle reazioni per il mantenimento dell'omeostasi del colesterolo stesso e del metabolismo lipidico in generale. Il colesterolo non esterificato, la sfingomielina, i fosfolipidi e i glicolipidi si accumulano in eccesso nel fegato, nella milza e nel sistema nervoso centrale, soprattutto a livello del cervelletto, il principale organo bersaglio della malattia -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza delle patologie in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti le patologie in argomento siano in corso nel nostro Paese e nell'Unione europea, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo;
se esista un coordinamento per la ricerca e/o la cura di detta sindrome a livello europeo ed in cosa si concretizzi. (4-18051)