REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - - Per sapere - premesso che:

la fragilità e la deformabilità ossea sono caratteristiche comuni dell'osteogenesi imperfetta (01): definizione che comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. Si associano, in misura variabile, altre anomalie dei tessuti extrascheletrici come le sclere, i denti, la cute, i legamenti. La presenza o meno di queste alterazioni e la loro diversa gravità danno luogo a una notevole variabilità del quadro clinico, dalle forme molto gravi a quelle forme moderate o molto lievi, che si manifestano solo con una diminuzione della resistenza ossea. Si tratta comunque di bambini dalla costituzione fisica minuta, con testa voluminosa, intelligenza normale e grande capacità di adattamento alla loro patologia. La fragilità ossea con osteoporosi rappresenta la caratteristica comune della sindrome. Ciò comporta fratture ricorrenti, anche per traumi minimi. La guarigione avviene rapidamente, ma spesso in maniera viziata, con tendenza a deformità della colonna vertebrale e degli arti, che possono incurvarsi e deformarsi progressivamente, anche in assenza di evidenti fratture -:

se e quali iniziative il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) sviluppare la ricerca in questo settore.

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, e quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17673)