REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - - Per sapere - premesso che:

la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta all'alterazione di uno dei numerosi geni che determinano la formazione del nervo. Nonostante la definizione «sensitivo-motoria», i disturbi sono dovuti prevalentemente all'indebolimento dei muscoli, che consegue alla degenerazione delle fibre nervose motorie. I primi sintomi sono inciampo sull'avampiede o nel salire i gradini, distorsioni di caviglia, goffaggine nel camminare e crampi ai polpacci. Con il passare del tempo l'indebolimento della dorsiflessione dei piedi si accentua e il paziente è costretto a sollevare le ginocchia più del normale, per evitare d'inciampare con la punta dei piedi: questo cammino, che ricorda quello del cavallo, è detto deambulazione steppante o equina, ed è piuttosto stancante. Sulle mani la malattia si presenta più tardivamente e spesso l'indebolimento è talmente lieve che non determina un deficit funzionale. I disturbi più frequentemente lamentati sono difficoltà ad abbottonarsi e sbottonarsi, a usare chiusure lampo, a girare la chiave, a svitare tappi e coperchi di barattoli. L'indebolimento dei muscoli si accompagna al loro assottigliamento (atrofìa muscolare). Una deformità tipica, ma non esclusiva, della CMT è il piede cavo, presente nella maggioranza dei casi -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

sviluppare la ricerca in questo settore;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17564)