REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute.
- Per sapere - premesso che:
l'iperplasia surrenale congenita ISC (sindrome adrenogenitale SAG) è una malattia ereditaria che colpisce entrambi i sessi ed è una delle più frequenti endocrinopatie congenite. È trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è causata da un difetto enzimatico che riguarda la sintesi dei principali ormoni surrenalici. La sua forma più frequente (circa il 95 per cento dei casi) è il difetto dell'enzima 21-idrossilasi (21-OH). In questo, caso, il blocco enzimatico porta a un arresto più o meno completo della produzione di cortisolo e di aldosterone; si ha un accumulo dei metaboliti a monte del blocco che vengono deviati verso una produzione eccessiva di androgeni surrenalici. Vengono distinte forme classiche e forme non classiche. La frequenza varia a seconda delle popolazioni. Per la forma classica, è stata valutata una frequenza media nel mondo di circa 1:15.000, sovrapponibile a quella stimata per la popolazione italiana;
la ISC può manifestarsi in diverse forme cliniche: forma classica con perdita di sali; forma classica virilizzante semplice; forma non classica a insorgenza tardiva; forma non classica criptica;
i sintomi clinici compaiono precocemente dopo la nascita, in genere nella seconda settimana di vita sotto forma di insufficienza surrenalica: difficoltà all'alimentazione, calo ponderale, vomito, diarrea, disidratazione, scompenso elettrolitico, shock ed exitus se la patologia non viene riconosciuta e trattata con un'adeguata terapia sostitutiva -:
se e quali azioni il Governo ha attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) fornire adeguata assistenza alle famiglie e ai giovani e giovanissimi in età scolare e pre-scolare;
c) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17560)