REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport.
- Per sapere - premesso che:
la sindrome di Cornelia de Lange (CDLS) è una sindrome malformativa riconosciuta per la prima volta nel 1933 da una pediatra olandese (Cornelia de Lange appunto), la cui incidenza è stimata in 1 nuovo caso ogni 10.000-20.000 nati (circa 50 nuovi nati all'anno in Italia). Le caratteristiche principali sono il basso peso alla nascita (inferiore a 2,5 chilogrammi), scarsa crescita postnatale, le ridotte dimensioni della testa (microcefalia), l'eccessiva peluria sul corpo (avambracci e regione lombare in particolare), le mani e i piedi piccoli o le gravi malformazioni delle mani;
l'acquisizione delle comuni tappe di sviluppo (stare seduto, gattonare, camminare, dire le prime parole) è ritardata, così come è ritardato in modo variabile lo sviluppo intellettivo;
l'area della comunicazione verbale (linguaggio) è la sfera maggiormente compromessa ed è oramai chiaro che le capacità di comprensione dei soggetti affetti superano notevolmente le loro possibilità di espressione verbale -:
se e quali azioni il Governo ha attuato o intende attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
c) fornire supporto a malati e famiglie, anche attraverso centri di ascolto e assistenza ovvero attraverso il sostegno alle associazioni di malati;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;
quali siano i principali centri di eccellenza del nostro Paese per la cura di detta patologia;
se e quali forme di coordinamento siano state o si intendano attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento. (4-17809)