Come è noto, l'articolo 5 del decreto-legge n. 189 del 2012 ha disposto che in occasione dell'aggiornamento dei LEA, si provveda anche all'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001.
  La recente approvazione del Nuovo Patto per la Salute 2014-2016 che prevede, tra le altre iniziative, che entro la fine dell'anno in corso si adotti l'aggiornamento dei LEA, mi consente di rassicurare gli Onorevoli interroganti che entro la medesima data interverrà l'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare.
  Tenuto conto, comunque, della rilevanza della materia cui è rivolta l'interrogazione in esame, e riservandomi di fornire informazioni più circostanziate sul predetto aggiornamento, nell'approssimarsi della data di perfezionamento, ritengo comunque opportuno informarVi in ordine ad altre iniziative già avviate in materia di «malattie rare».
  In data 24 aprile 2014, il Ministero della salute ha trasmesso lo schema del Piano Nazionale per le Malattie Rare (PNMR), alla Conferenza Stato-regioni, per l'approvazione definitiva: attualmente, è in via di conclusione il confronto in sede tecnica con i rappresentanti regionali.
  Detto Piano rappresenta un documento organico sul tema delle malattie rare, coerente con le strategie di pianificazione e di programmazione già in atto nel nostro Paese, che da tempo ha dedicato una particolare attenzione a questa problematica, nella consapevolezza che tali malattie necessitano di politiche specificamente indirizzate.
  Tramite il Piano si intende, dunque, indirizzare con maggiore efficacia la programmazione di interventi mirati per l'assistenza delle persone affette da malattie rare, quali la presa in carico, l'agevolazione dell'accesso alle cure attraverso opportuni percorsi, la propagazione delle migliori pratiche di diagnosi e cura, nonché la diffusione delle conoscenze scientifiche nell'ambito di una rete di strutture competenti che mantenga rapporti di collaborazione a livello internazionale.
  Il documento in questione analizza gli aspetti della diagnosi e dell'assistenza ai malati rari, focalizzando l'attenzione sull'organizzazione della rete nazionale dei Presidi e sulle azioni di coordinamento delle attività regionali, aspetti che, insieme al sistema nazionale di sorveglianza e monitoraggio (Registro Nazionale e Registri regionali), sono in grado di incidere sullo scambio di esperienze e competenze, sulla circolazione delle informazioni e sulla gestione condivisa dei pazienti affetti da malattia rara: il documento considera, inoltre, i problemi legati alla nomenclatura e alla codifica delle malattie rare, ma soprattutto descrive il loro percorso diagnostico e assistenziale, e si sofferma sugli strumenti per l'innovazione terapeutica, tra cui i farmaci (non solo «orfani»), le norme che regolano la loro erogazione e le misure che possono essere intraprese per migliorare la loro disponibilità.
  Un paragrafo specifico è dedicato alle Associazioni che si occupano di malattie rare, che hanno svolto un ruolo importante nell'incoraggiare politiche mirate, ricerche ed interventi di assistenza sanitaria.
  Lo schema di Piano dedica un capitolo alla formazione e si sofferma sui valore dell'informazione, non solo ai professionisti della salute, ma anche ai malati e ai loro familiari.
  Un altro capitolo è riservato alla prevenzione e alla diagnosi precoce, perché una delle principali difficoltà incontrate dalle persone colpite da una malattia rara è l'impossibilità di ottenere una diagnosi tempestiva della malattia e di ricevere un trattamento appropriato nella fase iniziale, quando è ancora possibile determinare un sensibile miglioramento della qualità della loro vita.
  La seconda parte del documento è propositiva e, riprendendo ciascuna delle tematiche descritte nella prima, illustra i temi che dovranno essere sviluppati nel triennio di validità del Piano e in particolare, le azioni utili a ridurre la variabilità nella qualità dei servizi offerti ai pazienti e nella loro accessibilità, causata soprattutto da differenze in termini di conoscenza ed esperienza sulle singole malattie, che si riflettono inevitabilmente in differenti capacità di diagnosi e «follow up» nelle diverse realtà regionali e locali.
  L'individuazione dei Presidi della rete dovrà rispettare i requisiti previsti dalle raccomandazioni definite dall’European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD), inclusa la capacità di presa in carico dei pazienti e la collaborazione in ambito internazionale anche in attività di ricerca clinica.
  Dal momento del completamento di questo processo, essi potranno svolgere i compiti previsti per i centri di «expertise» europei e candidarsi per partecipare alle reti europee in corso di istituzione.
  Anche la Direttiva 2011/24/EU del Parlamento europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011, concernente l'applicazione dei diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera, contiene specifiche disposizioni volte a favorire attivamente la cooperazione tra gli Stati per quanto riguarda la diagnosi e la cura delle malattie rare.
  Il decreto legislativo 4 marzo 2014, n. 38, di recepimento ed attuazione della citata Direttiva, all'articolo 14 titolato «malattie rare», prevede che l'Italia cooperi con gli altri Stati membri e con la Commissione europea allo sviluppo di capacità di diagnosi e di cura, in particolare al fine di:
   a) rendere i professionisti sanitari consapevoli degli strumenti a loro disposizione a livello di Unione europea, per aiutarli a compiere una corretta diagnosi delle malattie rare, in particolare la base dati «Orphanet» e le reti di riferimento europee;
   b) rendere i pazienti, i professionisti sanitari e gli organismi responsabili del finanziamento dell'assistenza sanitaria, consapevoli delle possibilità offerte dal regolamento (CE) n. 883/2004 per il trasferimento di pazienti con malattie rare in altri Stati membri dell'Unione europea, anche per diagnosi e cure, incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza, che non sono disponibili nello Stato membro.