La Camera,
   premesso che:
    le malattie rare sono un insieme molto vasto e allo stesso tempo eterogeneo di patologie, con una bassa frequenza nella popolazione (in Europa la soglia è di meno di 5/10.000 abitanti (regolamento (CE) n. 141/2000) ed un elevato grado di complessità. Si tratta di malattie poco conosciute e studiate, spesso di tipo cronico, accompagnate da disabilità pesanti, che frequentemente limitano la durata della vita. Chi ne è affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà che ne conseguono per tutta la vita, spesso fin dalla nascita o comunque dalla più tenera età; una situazione che si riversa necessariamente sulle famiglie, le quali si trovano ad affrontare situazioni dolorose e straordinariamente complesse, anche dal punto di vista dell'organizzazione familiare necessaria per affrontare la quotidianità; spesso le famiglie si trovano ad affrontare spese molto onerose per raggiungere i centri specializzati di cura e sono costrette a devolvere cure personali in assenza di personale dedicato reperibile, con conseguente diminuzione dell'attività lavorativa da cui necessariamente sono distolti per attendere alle incombenze continue che l'assistenza assidua al malato impone;
    appare indispensabile integrare le famiglie nel percorso assistenziale attraverso la più profonda «alleanza terapeutica» tra medici, personale sanitario e genitori, altri affidatari del malato, specie se minore: solo attraverso il coordinamento e l'integrazione tra servizi e professionalità distinte si può costruire un'assistenza rispondente e adeguata alle esigenze del bambino portatore di malattia rara e della sua famiglia che ne soffre le dolorose conseguenze di stress e di sovraccarico di impegno morale e fisico;
    oggi, nell'Unione europea, si può stimare l'esistenza di 5.000-7.000 malattie rare che colpiscono circa 30 milioni di persone, la metà delle quali sviluppa la malattia già in età pediatrica; di origine genetica nell'80 per cento dei casi, acquisite per il restante 20 per cento dei casi;
    in Italia si stimano circa 2 milioni di malati, gran parte dei quali in età pediatrica;
    si è creato il paradosso per cui la somma di tantissime rarità ha come risultato una numerosità elevata di malati, colpiti da patologie che, singolarmente considerate, non destano interesse da parte dei ricercatori e delle case farmaceutiche, non motivate a investire in questo settore; di conseguenza, troppo spesso chi è affetto da patologie rare e ultrarare non ha cure o terapie adeguate, contribuendo così in modo rilevante ad aumentare ancora di più i costi umani ed economici per le famiglie;
    anche l'Italia, come l'Unione europea, a partire dal 1999, ha identificato nelle malattie rare un'area di priorità nella sanità pubblica; negli anni seguenti sono stati esplicitati priorità e obiettivi e sono state numerose le iniziative a livello ministeriale, regionale e da parte dell'Agenzia italiana del farmaco, per organizzare questo ambito sanitario. Nonostante l'impegno profuso, però, complice anche la modifica del Titolo V della Costituzione che ha affidato alle regioni l'organizzazione sanitaria, senza prevedere un coordinamento centrale efficace (indispensabile in questo settore), il quadro normativo complessivo non è stato in grado di fornire un'assistenza adeguata a questi malati e alle loro famiglie, che troppo spesso si trovano senza un sostegno efficace;
    il comitato nazionale di bioetica, in data 25 novembre 2011, ha approvato il parere «Farmaci orfani per le persone affette da malattie rare», nel quale indica le seguenti misure:
     a) la raccomandazione, al legislatore europeo e nazionale, di adottare una nuova definizione di malattia rara, sulla base di criteri epidemiologici più restrittivi, e di stabilire un tetto di fatturato sopra al quale revocare la designazione di farmaco orfano e i relativi vantaggi e incentivi, al fine di scoraggiare politiche speculative basate sull'estensione delle indicazioni cliniche dei prodotti molto costosi;
     b) la promozione della presa in carico e del trattamento, farmacologico e non farmacologico, delle malattie rare, ereditarie e non, anche riducendo il numero dei casi non diagnosticati, abbattendo i tempi della diagnosi e aumentando la disponibilità della consulenza genetica per le malattie ereditarie;
     c) la promozione delle sperimentazioni cliniche su base multicentrica, nazionale e internazionale, nel pieno rispetto dei soggetti sui quali viene effettuata la sperimentazione (bambini o altri soggetti in condizioni di particolare vulnerabilità) e dei criteri di eticità (consenso informato; confidenzialità della informazione ed altri); a tale scopo viene auspicata la realizzazione di un fondo europeo destinato alla ricerca traslazionale di nuovi farmaci orfani;
     d) la promozione del trasferimento dei risultati delle ricerche nelle cure delle malattie rare e la contestuale adozione di un maggiore rigore nei criteri di valutazione del tasso di innovazione dei farmaci orfani prima della loro immissione sul mercato, garantendo le migliori pratiche cliniche nazionali e internazionali a tutti i pazienti, senza eccezioni o differenze a livello regionale;
     e) il monitoraggio dell'efficacia e della tollerabilità dei farmaci concessi ad uso compassionevole o utilizzati in forma off-label;
     f) il recupero di risorse in grado di sostenere l'onere dei trattamenti orfani attraverso la redistribuzione del carico di spesa per alcune classi di farmaci, di largo impiego e basso costo, dal Servizio sanitario nazionale ai pazienti, ma anche promuovendo campagne affinché grandi aziende, sia farmaceutiche sia produttrici di beni di largo consumo, siano incoraggiate ad «adottare» l'una o l'altra delle malattie orfane, considerando che «l'eticità» di un prodotto, una volta pubblicizzato, può rappresentare un valore aggiunto;
    esistono in Europa, per esempio in Francia, forme di autorizzazione di farmaci per queste malattie che ne accelerano la possibilità di accesso per i pazienti: si tratta sostanzialmente di autorizzazioni temporanee concesse quando ancora l’iter per la commercializzazione è ancora in corso, a condizione che non esistano valide alternative terapeutiche con prodotti regolarmente validati. Una modalità regolatoria di questo tipo consente ai «pazienti rari» di avere a disposizione farmaci innovativi e potenzialmente validi in tempi più veloci rispetto a quelli normalmente necessari alla conclusione delle sperimentazioni e dell’iter autorizzativo per la commercializzazione, contribuendo a evitare quei «viaggi della speranza» che troppo spesso si rivelano truffe a scapito di famiglie disperate; una razionalizzazione dei processi di autorizzazione è doverosa sempre, ma in particolare in situazioni di complessità come quelle della gran parte delle malattie rare,

impegna il Governo:

   ad istituire, a livello nazionale, e a promuovere, a livello regionale, i registri delle patologie rare, in modo da fare chiarezza sul numero reale di pazienti che ne sono affetti, consentendo l'utilizzo mirato delle risorse pubbliche;
   ad istituire il comitato nazionale delle malattie rare, presso il Ministero della salute, tenendo conto nella composizione dei rappresentanti delle regioni, dell'Istituto superiore di sanità e delle associazioni di tutela dei malati e delle famiglie, nonché dei rappresentanti dei ministeri competenti in merito;
   a dare una definizione in tempi rapidi delle «malattie rare» da includere nell'elenco delle patologie da sottoporre a screening neonatale obbligatorio, considerando che la diagnosi prenatale consentirebbe di iniziare precocemente, ove fosse disponibile, la terapia riducendo i danni derivati dalla patologia;
   ad assumere iniziative normative che permettano ai farmaci orfani di beneficiare, così come avviene negli Stati Uniti d'America, dell'esenzione dei diritti da versare per l'immissione in commercio, di un'accelerata procedura di registrazione e di un credito di imposta pari al 50 per cento delle spese sostenute per la sperimentazione clinica;
   ad attuare ogni iniziativa, anche normativa, finalizzata a facilitare e velocizzare, per questo tipo di patologie, l'accesso a farmaci potenzialmente efficaci di cui si sia rigorosamente accertata la non nocività, limitatamente ai casi in cui manchino valide alternative terapeutiche per cui sia concluso l’iter di sperimentazione e autorizzazione al commercio.
(1-00281)
(Nuova formulazione) «Dorina Bianchi, Roccella, Calabrò, Bosco, Saltamartini, Alli».