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CAMERA DEI DEPUTATI
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N. 3504 |
1. La presente legge ha la finalità di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso l'inserimento nei livelli essenziali di assistenza (LEA) di accertamenti diagnostici obbligatori da effettuare su tutti i neonati, nati a seguito di parti effettuati nelle strutture ospedaliere o a domicilio, in modo da consentire un tempestivo trattamento delle patologie.
1. Gli accertamenti diagnostici obbligatori di cui all'articolo 1 sono effettuati per le malattie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico.
1. Al fine di favorire la massima uniformità nell'applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale è istituito presso l'Istituto superiore di sanità il Centro di coordinamento sugli screening neonatali.
2. Il Centro di cui al comma 1 è composto da:
a) il direttore generale dell'Istituto superiore di sanità, con funzioni di coordinatore;
b) tre membri designati dall'Istituto superiore di sanità, dei quali almeno uno con esperienza medico-scientifica specifica in materia;
c) tre membri delle associazioni maggiormente rappresentative dei soggetti affetti dalle patologie di cui alla presente legge e dei loro familiari;
d) un rappresentante del Ministero della salute;
e) un rappresentante della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano.
3. La partecipazione dei componenti del Centro di cui al comma 2 è a titolo gratuito.
4. Al Centro di cui al comma 1 sono attribuiti i seguenti compiti:
a) monitorare e promuovere la massima uniformità di applicazione degli screening neonatali sul territorio nazionale;
b) collaborare con le regioni per la diffusione delle migliori pratiche in tema di screening neonatale;
c) controllare i costi per la realizzazione degli screening neonatali individuando standard comuni;
d) definire le dimensioni del bacino d'utenza di ciascun centro di riferimento regionale al fine di accorpare, se necessario, aree geografiche contigue;
e) fornire informazioni codificate e standardizzate ai servizi territoriali per l'assistenza alle famiglie dei neonati sui rischi derivanti dalle patologie metaboliche ereditarie, nonché sui benefìci conseguibili attraverso l'attività di screening, offrendo anche informazioni sulla terapia e sulle migliori cure disponibili per la specifica malattia metabolica;
f) stabilire, per le finalità di cui alle lettere a) e d), le modalità di raccolta dei campioni di sangue nonché i tempi di
g) istituire un archivio centralizzato sugli esiti degli screening neonatali al fine di rendere disponibili dati per una verifica dell'efficacia, anche in termini di costo, dei percorsi intrapresi.
1. Il Ministro della salute, acquisito il parere dell'Istituto superiore di sanità e della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, nonché delle società scientifiche di riferimento, predispone un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali nel quale sono definite le modalità della presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e dell'accesso alle terapie.
2. L'Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) compie una valutazione di HTA (Health technology assessment) su quali tipi di screening neonatale effettuare.
1. Le regioni provvedono all'attuazione di quanto disposto dalla presente legge, in conformità a quanto previsto dall'articolo 6 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge.
1. Con la procedura di cui al comma 2, da completare entro il 31 dicembre 2015, si provvede ad inserire nei LEA gli accertamenti diagnostici neonatali con l'applicazione